20대에 발병해 4년 만에 세상을 떠난 희귀치매 후두피질위축증의 실체

후두피질위축증, 눈에 보이지 않는 뇌의 붕괴

최근 영국에서는 20대에 희귀치매 판정을 받은 한 여성이 불과 4년 만에 사망했다는 충격적인 소식이 전해졌다. 이 여성은 맨체스터 출신의 젬마 일링워스(31세)로, 세계를 무대로 커리어를 쌓아가던 중 28세에 후두피질위축증(Posterior Cortical Atrophy, 이하 PCA)이라는 희귀 치매 진단을 받았다.

겉으로 보기엔 시력이 멀쩡한 것 같지만, 뇌가 시각 정보를 처리하지 못해 일상생활에 큰 지장을 주는 질병이다. 눈에 띄는 기억력 저하 없이도 뇌가 무너지는 이 병은 아직 명확한 치료법조차 없다는 점에서 전문가들 사이에서도 큰 경각심을 불러일으키고 있다.

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PCA는 어떤 병인가?

후두피질위축증(PCA)은 알츠하이머병의 드문 변형 중 하나로, 뇌의 후두엽이 점차 위축되며 시각 공간 정보를 처리하는 능력이 떨어지는 것이 주요 특징이다.

일반적인 알츠하이머와는 달리, PCA 환자는 기억력이나 언어 능력에는 큰 문제가 없을 수 있다. 그러나 사물을 인식하거나 거리와 방향을 판단하는 능력이 점차 악화된다.

시력 자체는 정상일 수 있으나, 뇌가 시각 정보를 올바르게 해석하지 못하면서 주변 환경에 대한 이해가 무너지기 시작한다. 이로 인해 물건을 떨어뜨리는 일이 잦아지거나, 움직이는 사물을 인식하는 데 어려움을 겪고, 심지어 문 손잡이를 찾지 못하는 증상까지 나타날 수 있다.

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젬마의 안타까운 여정

젬마 일링워스는 런던과 뉴욕을 오가며 활발히 일하던 글로벌한 커리어 우먼이었다. 하지만 2020년경부터 이상 증상이 나타나기 시작했다. 코로나19로 인해 재택근무를 하던 중, PC 화면의 정보를 읽고 해석하는 데 어려움을 느꼈고, 이는 단순한 피로나 스트레스로만 여겨졌다.

그러나 점차 시각 처리 능력이 떨어지면서 일상적인 업무조차 감당할 수 없게 되었고, 2020년 말에는 우울증 증세까지 겹치며 결국 직장을 그만두게 됐다.

2021년, PCA 진단을 받은 후 증상은 더욱 빠르게 악화되었다. 혼자서는 생활이 어려울 정도로 의존도가 높아졌고, 말하기, 걷기, 삼키기 등의 기본적인 기능마저 잃게 되었다. 그의 부모는 하루에도 수십 번 전화를 걸며 그를 돌봐야 했고, 결국 그는 진단 4년 만인 2023년 11월, 세상을 떠났다.

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왜 젊은 나이에 이런 병이 발병하는가

PCA는 일반적으로 50대 이후 중년에서 나타나는 것으로 알려져 있으나, 젬마처럼 20대 말에 발병하는 경우는 매우 드물다.

미국 캘리포니아대학교 샌프란시스코 캠퍼스(UCSF)의 연구진에 따르면, PCA는 뇌 영상 검사 없이는 조기 진단이 어렵고, 증상이 초기에는 너무 모호해 환자와 가족 모두 병의 심각성을 인지하지 못하는 경우가 많다고 한다.

특히 젊은 환자의 경우 우울증, 주의력 결핍, 스트레스와 같은 심리적 문제로 오인되기 쉬워 진단이 지연되는 사례가 잦다.

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PCA는 알츠하이머의 변형인가, 독립적 질환인가

미국 알츠하이머병 협회(Alzheimer's Association)에 따르면, 후두피질위축증이 알츠하이머병의 변형인지 아니면 완전히 독립적인 희귀치매 질환인지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다.

다만 PCA 환자의 뇌를 분석한 결과, 전형적인 알츠하이머병과는 다른 패턴의 신경세포 손상이 나타나는 것으로 보고되고 있다.

치료법은 현재로선 근본적인 대책이 없고, 주로 증상 완화를 위한 약물치료와 작업치료, 물리치료 등이 병행된다.

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조기 진단과 가족의 역할

PCA와 같은 희귀치매 질환의 경우, 초기 진단이 매우 중요하다. 젬마 일링워스의 사례처럼 젊은 나이에 발병할 경우, 가족이나 주변인의 세심한 관찰이 결정적인 역할을 할 수 있다.

덤벙대는 성격, 방향 감각 상실, 사물 인식 오류 등 작고 반복적인 이상 징후가 나타날 경우, 전문의 상담을 통해 조기 검사를 진행하는 것이 권장된다.

또한 환자의 심리적 고립을 줄이기 위해 가족의 적극적인 소통과 지지가 병의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 수 있다.

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희귀치매 환자를 위한 연구와 지원이 필요한 시점

PCA와 같은 희귀치매 질환은 아직 대중적으로 알려지지 않아, 진단 체계나 치료 연구 또한 매우 미흡한 수준이다. 따라서 정부와 의료 기관, 관련 단체들이 협력하여 희귀치매에 대한 연구 지원과 환자 보호 시스템을 강화할 필요가 있다.

특히 젊은 층에서도 발병할 수 있다는 점에서, 기존의 치매 예방 패러다임에 대한 재정립이 요구된다. 환자 개개인의 삶의 질을 지키기 위해선, 정기적인 뇌 건강 점검과 함께 인지기능의 미세한 변화도 놓치지 않는 것이 중요하다.

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마무리 글

젬마 일링워스의 안타까운 사례는 단순히 한 개인의 비극이 아니다. 그 사례는 우리에게 희귀치매 질환이 얼마나 무서운 속도로 삶을 파괴할 수 있는지를 보여주는 경고다.

치매는 더 이상 노인만의 병이 아니다. 젊고 활발했던 사람도 예외가 아니라는 사실은, 모든 연령층에서의 인지 건강 관리의 중요성을 다시금 일깨워준다.

PCA를 포함한 희귀치매에 대한 연구와 사회적 관심이 늘어나야 할 시점이다. 환자들이 더 이상 외롭고 고통스럽게 병과 싸우지 않도록, 우리는 더 많은 이해와 준비가 필요하다.

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