모야모야병 증상, 초기부터 정확히 알아야 하는 이유

생소하지만 치명적일 수 있는 희귀질환, 모야모야병

모야모야병은 일반 대중에게는 다소 생소할 수 있는 질환입니다. 하지만 신경과나 신경외과 의료진에게는 결코 낯설지 않은 질병입니다. 주로 뇌혈관이 서서히 막히거나 좁아지며 뇌로 가는 혈류가 부족해지는 희귀질환으로, 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요한 병입니다.

‘모야모야’라는 이름은 일본어에서 유래된 것으로, 좁아진 혈관 주변에 생기는 미세한 신생혈관망이 마치 연기가 피어오르는 모습과 유사하다고 해서 붙여졌습니다. 이런 이름은 병의 특징을 잘 나타내는 상징적인 표현입니다.

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모야모야병 증상, 연령별로 다르게 나타난다

소아와 성인의 증상 양상이 다르다

모야모야병의 가장 큰 특징 중 하나는 연령에 따라 증상 양상이 크게 다르다는 점입니다. 질병 자체는 모든 연령에서 발생할 수 있지만, 소아기와 성인기에 호발합니다.

1. 소아에게 나타나는 증상

• 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA): 갑작스러운 한쪽 팔·다리의 마비, 언어 장애, 의식 저하
• 과호흡 후 증상 악화: 울거나 운동한 뒤 증상이 심해지는 경우가 많음
• 두통 및 학습 능력 저하
• 성장 장애, 행동 문제

2. 성인에게 나타나는 증상

• 뇌출혈: 성인에서는 뇌출혈 형태로 처음 발현하는 경우가 많음
• 두통, 시야 이상, 어지럼증
• 신경학적 이상: 마비, 감각 이상, 언어 장애 등
• 기억력 감퇴 또는 인지 기능 저하

특히 성인의 경우, 뇌출혈로 인한 응급 상황으로 발견되는 경우가 많기 때문에 초기 경고 신호를 놓치지 않는 것이 중요합니다.

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진단이 늦어지면 뇌 손상이 진행될 수 있다

모야모야병의 가장 큰 위험은 점진적인 뇌혈류 감소로 인해 뇌가 충분한 산소를 공급받지 못하고, 그 결과로 신경학적 손상이 진행된다는 점입니다.

일과성 허혈 발작이나 작은 경련을 단순 피로나 성장통으로 여겨 방치할 경우, 영구적인 뇌 손상이나 심각한 장애로 이어질 수 있습니다.

또한, 병이 진행되면서 혈관이 더욱 막히고 신생혈관이 비정상적으로 자라면서 출혈 가능성도 높아집니다. 따라서 뇌 MRI, 뇌혈관조영술 등 정밀검사를 통해 조기에 진단하고 적극적인 치료 계획을 세우는 것이 필수입니다.

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모야모야병의 원인은 아직 명확하지 않지만, 유전적 요인이 크다

모야모야병은 아직까지 정확한 발병 원인이 밝혀지지 않은 특발성 질환으로 분류됩니다. 하지만 연구 결과, 일부에서는 가족력이 발견되고 있으며 유전적 요인이 영향을 미친다는 점이 알려져 있습니다.

특히 한국, 일본, 중국 등 동아시아권에서 상대적으로 많이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 한국에서도 희귀질환 등록을 통해 관리가 이루어지고 있습니다.

최근에는 RNF213 유전자의 돌연변이가 모야모야병의 발생과 연관되어 있다는 연구도 진행 중이며, 가족 중 환자가 있을 경우 선별검사나 유전자 검사를 통해 위험도를 파악할 수 있습니다.

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모야모야병 치료, 수술적 접근이 핵심

현재 모야모야병의 근본적인 약물 치료법은 없습니다. 진행성 질환이기 때문에 증상 완화보다는 수술을 통한 혈류 개선이 가장 중요한 치료법입니다.

대표적인 수술 방법

• 직접 문합술 (Direct bypass): 두피나 외부 혈관을 뇌혈관에 직접 연결해 혈류를 공급
• 간접 문합술 (Indirect bypass): 두피나 근막 등을 뇌 표면에 부착해 시간이 지나면서 혈관이 자라나게 유도
• 혼합형 문합술: 두 방법을 함께 사용하는 복합 접근

수술 시기는 증상 발생 빈도, 뇌혈류 감소 정도, 뇌졸중 위험도 등을 종합적으로 판단해 결정합니다. 수술 후에도 꾸준한 관리와 정기적인 뇌 영상 검사가 필요합니다.

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일상에서의 주의사항과 예후

모야모야병 환자는 수술 후에도 다음과 같은 관리가 중요합니다.

• 갑작스러운 과호흡이나 과격한 운동 피하기
• 탈수 예방을 위한 충분한 수분 섭취
• 수면 부족, 과로, 스트레스 최소화
• 정기적인 영상 검사 및 신경학적 평가

적절한 시기에 진단받고 치료받은 경우에는 일상생활이 충분히 가능하며, 학업이나 사회활동에도 큰 제약이 없습니다. 다만 질병의 특성상 꾸준한 추적 관찰과 관리가 반드시 필요합니다.

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마무리하며

모야모야병 증상은 흔하지 않지만 매우 중요하게 인식해야 할 뇌혈관 질환입니다. 초기에는 가벼운 증상으로 시작할 수 있지만, 이 질환의 특성상 점진적으로 뇌혈류가 줄어들면서 심각한 결과를 초래할 수 있기 때문입니다.

특히 소아나 청소년이 반복적으로 팔·다리에 힘이 빠진다거나, 말을 더듬고 두통을 호소한다면 단순한 피로나 스트레스로 치부하지 말고, 신경과 진료를 받아보는 것이 좋습니다.

모야모야병은 조기 진단과 치료가 이루어질 경우 예후가 좋은 질환입니다. 질병에 대한 인식이 높아지고, 관련 정보가 정확히 전달된다면 더 많은 환자들이 삶의 질을 유지하며 살아갈 수 있을 것입니다.

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관련 링크

1. 대한신경과학회 - 모야모야병 정보 https://new.neuro.or.kr/index.php
2. 서울대학교병원 의학정보 - 모야모야병  https://www.snuh.org/intro.do

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