야콥병 무료진단, 보건당국 가족 대상 검사 참여 독려

유전성 CJD 환자 가족, 무료 유전자 검사 대상…보건당국 조기 진단 강조

보건당국이 유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자의 가족을 대상으로 유전자 검사 참여를 적극 당부하고 나섰다. 질병관리청은 4월 15일 “유전성 CJD는 가족 내 유전성이 높은 희귀감염병으로, 환자 직계가족의 조기 진단이 매우 중요하다”며 무료 유전자 검사 참여를 요청했다.

질병청은 2023년 3월부터 유전성 CJD 환자의 직계가족에게 병원성 유전자 변이 여부를 확인할 수 있는 유전자 검사를 무료로 제공하고 있다. 진단검사는 질병청과 연계된 전국 신경과 전문 의료기관에서 받을 수 있으며, 환자의 가족 중 희망자가 직접 신청하면 된다. 검사비는 전액 무료이며, 별도의 보험 청구나 본인부담금도 없다.

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치명적 신경퇴행 질환인 CJD…조기 발견이 생명

크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 제3급 법정감염병에 해당하며, 프리온 단백질의 이상으로 인해 발생하는 퇴행성 신경 질환이다. 정상 프리온 단백질(PrPc)이 비정상 구조의 프리온(PrPSc)으로 변형되면 중추신경계와 림프조직에 축적돼 심각한 신경학적 증상을 유발한다.

주요 증상은 다음과 같다:

• 인지기능 저하
• 시야 장애
• 보행 이상
• 빠르게 진행되는 치매 증상
• 근육경련, 불면증

발병 초기에는 단순한 건망증이나 균형 감각 저하로 오인되기 쉽지만, 병이 빠르게 진행되기 때문에 조기 발견과 유전자 분석이 매우 중요하다. 현재로서는 질병 진행을 막을 수 있는 치료법이 없기 때문에 예방과 관찰 중심의 관리가 최선의 방책으로 꼽힌다.

국내에서는 매년 약 60명(인구 100만 명당 1.2명)이 CJD 진단을 받고 있으며, 이 중 유전성 CJD는 전체의 약 13% 수준(연 6~11명)이다. 특히 유전성 CJD는 환자 직계 가족 내 추가 발생 가능성이 높기 때문에 조기 진단과 정기 검진의 중요성이 강조된다.

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진단 검사 및 의료비 지원 체계 마련

질병관리청은 유전성 CJD 환자의 가족에 대해 총 18건의 유전자 변이 검사를 실시한 결과, 3건에서 병원성 유전형이 확인됐다고 밝혔다. 이는 국내에서 유전성 CJD 발생률이 낮다고 알려진 것과 달리, 실제로는 미진단 사례가 더 있을 수 있음을 시사한다.

검사 결과 병원성 유전형이 확인된 경우, 해당 가족 구성원은 정기적인 신경학적 모니터링을 통해 초기 증상 발생 여부를 점검하게 된다. 이와 함께 유전 상담 서비스도 제공되어 질병에 대한 이해와 가족 내 추가 감염 예방에 도움을 준다.

또한 CJD로 확진돼 희귀질환 산정 특례 등록을 완료한 환자 중 중위소득 140% 이하 가구에 대해서는 의료비 지원도 이뤄지고 있다. 입원비, 진료비, 검사비 등 고비용 의료비 일부를 국가가 보전해주는 제도로, 환자 본인뿐 아니라 가족들의 경제적 부담을 줄이기 위한 지원책이다.

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전국 신경과 의료기관서 무료 검사 가능…신청 절차 간소화

검사는 질병관리청이 지정한 검진기관 외에도, 전국 신경과 전문 병원 및 대학병원에서도 가능하다. 직계가족이 스스로 신청할 수 있으며, 환자 보호자가 대신 문의 및 상담을 받을 수도 있다.

검사 절차는 다음과 같다:

1. 질병관리청 또는 병원 내 유전자 검사 안내를 통해 접수
2. 유전성 CJD 가족 여부 확인
3. 신경과 의사 또는 유전 상담사의 사전 설명 후 검사 실시
4. 2~3주 내 검사 결과 통보 및 후속 상담 제공

또한 질병청은 검사 접근성을 높이기 위해 각 지역 의료기관과 연계한 진료 협력 체계를 운영 중이며, 의료기관에는 진단검사 안내 리플렛과 자료도 배포해 병원 현장에서도 손쉽게 안내받을 수 있도록 하고 있다.

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보건당국 “학회·협회와 함께 감시 강화할 것”

지영미 질병관리청장은 “유전성 CJD는 조기에 확인할수록 환자 가족의 건강관리에 큰 도움이 된다”며 “질병 특성상 발병 후 치료보다 예방적 차원의 진단이 중요하다”고 강조했다.

또한 “관련 학회와 협회에서도 적극적으로 협조해 CJD 조기 발견과 감시 체계를 더욱 강화해 나가겠다”고 밝혔다.

질병관리청은 향후 희귀·난치성 감염병에 대한 가족 검사 확대, 진단비 지원 확대, 유전자 데이터 기반 질병 예측 시스템 마련 등 장기 계획도 수립 중이다. 이와 함께 환자 가족의 심리적·정서적 지지를 위한 유전자 상담 전문 인력 확충도 병행될 예정이다.

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마무리: 희귀질환 대응, 예방과 조기진단이 열쇠입니다

야콥병과 같은 유전성 희귀질환은 조기 진단과 예방적 관리가 무엇보다 중요합니다. 유전자 변이 검사를 통해 질환 발생 가능성을 미리 확인하고, 적절한 대응을 한다면 환자 개인은 물론 가족 전체의 건강을 지킬 수 있습니다.

국가 차원에서 제공되는 무료 유전자 검사 서비스와 의료비 지원 제도는 우리 사회가 함께 희귀질환을 극복하기 위한 중요한 기반입니다. 특히 질병에 대한 인식이 낮은 상황에서, 이번 진단 사업은 예방 중심의 보건의료 체계로 나아가기 위한 중요한 걸음이 될 것입니다.

유전성 CJD 환자의 가족 여러분께서는 보건당국의 권고에 따라 가까운 신경과 의료기관에서 꼭 무료 유전자 검사를 받아보시길 바랍니다. 조기 진단은 생명을 지킬 수 있는 중요한 시작입니다.

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질병관리청 CJD 정보 페이지

희귀질환 의료비 지원 신청 안내

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