알츠하이머 유전자 발현 특징 밝혀져, 조기 진단 가능성 열렸다

혈액 검사로 알츠하이머 조기 진단이 가능한 시대가 올까?

알츠하이머병은 세계적으로 고령화가 가속화됨에 따라 가장 빠르게 늘어나고 있는 퇴행성 뇌질환입니다. 특히 이 병은 한 번 진행되면 되돌릴 수 없는 뇌 손상을 초래하기 때문에 조기 진단과 조기 치료가 무엇보다 중요합니다. 그러나 현재 사용되는 진단 방법은 대부분 고비용이거나 침습적인 방식으로, 널리 활용되기 어려운 한계가 있었습니다.

그런 가운데, 국내 연구진이 알츠하이머병 환자에게서 특이적인 유전자 발현 특징을 밝혀내고, 이를 바탕으로 혈액 검사만으로 조기 진단이 가능할 수 있음을 시사하는 연구 결과를 내놓았습니다.

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분당서울대병원 연구팀, 알츠하이머 유전자 특징 규명

이번 연구는 분당서울대학교병원 신경과 박영호 교수 연구팀이 주도했으며, 연구 결과는 국제 저명 학술지 **‘Alzheimer’s & Dementia(알츠하이머병과 치매)’**에 최근 게재되었습니다.

연구팀은 분당서울대병원과 서울대병원에 등록된 알츠하이머병 환자 523명의 혈액 샘플을 수집해 RNA 시퀀싱 기술을 이용해 유전자 발현 양상을 분석했습니다. 이 기술은 특정 유전자의 발현 정도를 정밀하게 측정할 수 있어 질병 관련 유전자 변화를 확인하는 데 매우 유용합니다.

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조기 발병과 후기 발병, 서로 다른 유전자 특징 확인

알츠하이머병은 발병 시기에 따라 크게 **조기 발병형(65세 이전)**과 **후기 발병형(65세 이후)**으로 구분됩니다. 이번 연구에서는 이 두 집단에서 유전자 발현 양상이 각기 다르다는 점이 확인되어 눈길을 끌었습니다.

• 조기 발병 환자: 비정상적인 발현을 보인 유전자 수 18개
• 후기 발병 환자: 유전자 88개에서 특이적인 발현 양상 확인

특히 후기 발병 환자에서는 SMOX와 PLVAP 유전자의 발현이 현저히 감소한 것이 특징적이었습니다. 이 유전자들은 베타아밀로이드 단백질의 축적, 즉 알츠하이머병의 주요 병리 기전과 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났습니다.

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뇌 기능 유지와 관련된 경로에도 변화

이번 연구는 단순히 유전자 수치만을 분석한 것이 아닙니다. 알츠하이머 환자에게서 뇌세포의 에너지 조절, 손상된 단백질 제거, 세포 내 청소 작용과 관련된 신호전달 경로에도 이상이 있다는 사실을 함께 밝혀냈습니다.

주요 변화 경로:

• AMPK 경로: 뇌세포 에너지 대사 조절 이상
• 유비퀴틴-프로테아좀 시스템: 손상된 단백질 제거 기능 저하
• 미토파지: 세포 내 손상된 미토콘드리아 제거 능력 감소

이러한 결과는 알츠하이머병의 발병 원인이 단순히 특정 단백질의 축적에만 있는 것이 아니라, 세포 전반의 기능 저하와 밀접하게 연결되어 있다는 점을 시사합니다.

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혈액 기반 검사로 조기 진단 가능성 제시

기존의 알츠하이머 진단은 뇌 PET 스캔이나 뇌척수액 분석과 같은 복잡하고 비용이 큰 검사에 의존해 왔습니다. 특히 뇌척수액 검사는 마취 후 척수에 바늘을 찔러야 하는 침습적 방법으로, 환자에게 부담이 컸습니다.

그러나 이번 연구는 혈액 검사만으로도 유전자 발현 양상의 차이를 확인할 수 있다는 가능성을 제시함으로써, 향후 비침습적이고 저비용의 진단법 개발 가능성을 열었습니다.

박영호 교수는 “이번 연구는 혈액 기반 유전자 발현 정보를 통해 알츠하이머병의 진행 경로와 관련된 생물학적 메커니즘을 규명하고, 조기 진단 및 치료 대상 발굴의 가능성을 열었다는 점에서 큰 의미가 있다”고 밝혔습니다.

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향후 연구 방향 및 임상 적용 기대

연구진은 향후 더 큰 규모의 환자군을 대상으로 연구를 확대할 예정입니다. 이를 통해 실제 임상에서의 진단 정확도, 치료 반응 예측 능력 등을 정밀하게 검증해 나갈 계획입니다.

더불어 유전자 발현 양상을 기반으로 한 맞춤형 치료 전략 개발 가능성도 높아졌습니다. 조기에 알츠하이머 위험군을 찾아내고, 이들에게 개별 유전자 프로파일에 맞는 치료법을 적용한다면, 지금보다 훨씬 효율적인 치료가 가능해질 수 있습니다.

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마무리하며

이번 연구는 단순한 실험 결과를 넘어, 알츠하이머병 조기 진단과 치료의 패러다임 전환을 예고하는 중요한 출발점입니다. 유전자 발현이라는 생물학적 단서를 통해 치매를 더 이르게, 더 정확하게 진단할 수 있다면, 수많은 환자와 가족에게 삶의 질을 지킬 수 있는 소중한 기회가 될 것입니다.

향후 이 연구가 실제 임상 현장에 적용될 수 있도록, 의료계와 연구기관의 지속적인 협력과 관심이 절실합니다.

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관련 링크

• 분당서울대학교병원 신경과 연구팀 소개

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