알츠하이머병 혈액검사법, 조기 진단의 새 지평 열리나?

FDA 승인 받은 혈액 검사법, 초기 판별력 95%

미국 식품의약국(FDA)이 지난 2024년 5월, 사상 처음으로 알츠하이머병 혈액 검사법을 승인하면서 의료계와 환자 가족 사이에서 큰 기대를 모으고 있다. 메이요 클리닉 연구진이 발표한 연구 결과에 따르면, 해당 검사법은 95%의 민감도와 82%의 특이도를 보여 높은 정확도를 입증했다.

기존에는 알츠하이머병을 진단하기 위해 요추천자와 뇌척수액 분석, 자기공명영상(MRI), 양전자방출단층촬영(PET) 같은 고가의 검사에 의존해야 했지만, 혈액 검사로도 유사한 정확도를 확보할 수 있다는 점에서 획기적인 전환점을 맞이한 것이다.

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루미펄스 검사법의 원리와 장점

이번에 FDA 승인을 받은 검사법은 일본 후지레비오 다이어그노스틱스(Fujirebio Diagnostics)에서 개발한 ‘루미펄스(Lumipulse)’로, 혈액 속 아밀로이드 베타42·40과 인산화 타우(p-tau217)의 비율을 분석해 알츠하이머병 여부를 판별한다.

알츠하이머병은 뇌에 아밀로이드 플라크와 타우 단백질 엉킴이 쌓이면서 발생하는 퇴행성 신경질환이다. 루미펄스는 이 병리적 변화를 간접적으로 측정할 수 있는 바이오마커 수치를 혈액에서 파악함으로써 비침습적이고 경제적인 진단을 가능하게 한다.

특히 루미펄스는 외래 진료 환경에서도 충분히 시행 가능해 진단의 접근성과 편의성을 크게 향상시킬 것으로 기대된다. 기존 진단 방법과 달리 시간과 비용, 환자의 부담이 줄어들면서 보다 많은 사람들이 조기 진단의 혜택을 누릴 수 있다.

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연구 결과의 임상적 의미

메이요 클리닉은 알츠하이머병 초기 증상 의심 환자 500명을 대상으로 이 혈액 검사법을 적용한 연구를 수행했다. 결과적으로 민감도 95%, 특이도 82%를 기록했으며 이는 뇌척수액 기반 검사법과 유사한 수준이다.

민감도란 알츠하이머 환자를 정확히 ‘양성’으로 판단하는 능력, 특이도는 건강한 사람을 ‘음성’으로 판단하는 비율이다. 두 지표 모두 고르게 높은 수치를 기록함에 따라 혈액 검사법의 신뢰도가 상당하다는 평가다.

연구를 주도한 그레그 데이 박사는 “p-tau217 수치가 높을수록 알츠하이머병의 진행과 연관이 깊다는 것을 확인했으며, 혈액 기반 바이오마커는 치매 조기 진단의 새로운 표준이 될 수 있다”고 전했다.

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신장 기능과 p-tau217의 연관성

연구진은 p-tau217 혈중 수치가 신장 기능 저하와도 일정 부분 연관돼 있다는 점도 확인했다. 이는 향후 혈액 검사를 시행할 때 환자의 전반적인 신체 상태를 고려해야 한다는 뜻으로, 보다 정밀한 진단 프로토콜 수립의 필요성을 시사한다.

특히 고령층은 신장 기능이 저하된 경우가 많아 혈중 바이오마커 해석에 있어 의료진의 전문적 판단이 요구된다. 그럼에도 불구하고 검사 자체가 매우 간편하다는 점은 여전히 이 기술의 강점으로 꼽힌다.

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조기 진단의 중요성과 치료 전망

현재 알츠하이머병 치료제는 레카네맙(Lecanemab)과 도나네맙(Donanemab)이 FDA의 승인을 받은 상태다. 이들 약물은 증세를 완화하거나 진행을 지연시키는 데는 일정한 효과를 보였지만, 완전한 치료법은 아니다. 특히 치료 효과는 병이 많이 진행되기 전, 즉 조기 단계에서 가장 뚜렷하게 나타난다.

이러한 맥락에서 혈액 검사 기반 조기 진단법은 매우 중요한 역할을 할 수 있다. 알츠하이머병은 증상이 뚜렷하게 드러나기까지 수년에서 수십 년이 걸리는 경우도 있으며, 그 사이에 병의 진행을 막기 위한 조치가 가능해질 수 있다.

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환자와 가족에게 주는 희망

알츠하이머병은 환자뿐 아니라 가족과 보호자에게도 큰 부담을 안긴다. 기억력 상실, 성격 변화, 판단력 저하 등은 일상생활을 어렵게 만들고 간병의 스트레스를 유발한다. 이 때문에 질환의 조기 진단과 치료가 절실하다.

혈액 검사 기반 진단법이 보편화되면, 치매 예방 프로그램과 치료제 활용의 효율성이 높아지고, 환자의 삶의 질 또한 개선될 수 있다. 특히 보험 적용 여부나 비용 절감 방안이 병행될 경우, 중장년층을 중심으로 한 정기 검진 항목에 포함될 가능성도 있다.

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향후 과제와 글로벌 확산 가능성

FDA 승인을 통해 미국 내 사용은 본격화될 것으로 보이나, 한국을 비롯한 타 국가에서의 인증 절차와 도입 여부는 아직 미지수다. 국내 보건당국도 관련 기술에 대한 임상 데이터 분석과 도입 검토를 서두를 것으로 보인다.

전문가들은 해당 기술이 향후 알츠하이머병 외에도 다양한 신경퇴행성 질환 진단에도 활용될 수 있다고 보고 있다. 파킨슨병, 루게릭병(ALS) 등과 같은 질환도 혈액 기반 진단법이 개발될 경우, 의료 패러다임 전환이 가속화될 수 있다.

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관련 링크

• FDA 알츠하이머병 혈액검사 승인 보도자료
• 메이요 클리닉 연구센터

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